Le syndrome APECED ou polyendocrinopathie auto-immune de type 1, est une maladie héréditaire monogénique, à transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène AIRE. A travers une série de 5 patients, nous nous proposons d’analyser les particularités de cette maladie.

Il s’agit d’une étude descriptive, rétrospective, colligeant tous les patients qui ont été hospitalisés dans notre service pour le syndrome APECEDde 2011à2023. Les données cliniques pertinentes ont été recueillies dans tous les cas. L’étude génétique a été pratiquée pour tous ces patients.

Nous avons recensé 5 enfants, avec un âge moyen de 11 ans. Le sex-ratio homme/femme était de 1,5. Tous ces patients avaient des critères en commun, notamment la consanguinité du deuxième degré, la même mutation du gène AIRE, et la présence de candidose cutanéo-muqueuse chronique (CCMC). Le premier symptôme chez tous nos patients était la CCMC, avec une moyenne d’âge d’apparition de 2 ans. Nous avons pu identifier plusieurs maladies auto-immunes associées, notamment hypoparathyroïdie chez 3 patients, insuffisance surrénalienne chez 3 patients, thyroïdite auto immune chez un patient, diabète de type 1 découvert dans sa phase silencieuse chez 2 patients, maladie de Biermer chez 2 patients et hépatite auto immune chez un patient. Les dystrophies ectodermiques identifiées étaient la pelade (3 cas) et la dysplasie de l’émail dentaire (3cas). Le séquençage du gène AIRE avait révélé la mutation homozygote dans l’exon 2: c.173 C>A, p.Ala58Asp chez tous les patients. La concertation pluridisciplinaire entre dermatologues, pédiatres et endocrinologues avait amélioré la prise en charge de ces patients.

Le syndrome APECED est une maladie génétique rare, caractérisé par l’association de multiples endocrinopathies auto-immunes, d’une candidose cutanéomuqueuse chronique, et de dystrophies ectodermiques. Il est plus fréquent dans les populations où le taux de consanguinité est élevé, comme notre pays. Tous les patients étaient porteurs de la même mutation AIRE alors qu’ils présentent des phénotypes cliniques différents, ce qui met en évidence la variabilité du tableau clinique du syndrome APECED, au sein même d’une fratrie. En raison de cette variabilité phénotypique, certaines formes atypiques ou paucisymptomatiques peuvent rester méconnues. La particularité de notre série réside sur la présence de la CCMC chez tous nos patients. Celle-ci était, également, la manifestation la plus précoce, qui nous a permis de découvrir d’autres pathologies, même au stade précoce comme le diabète. Par ailleurs, les dermatologues sont probablement les premiers cliniciens à rencontrer les enfants présentant le syndrome APECED.

Il est important d’évoquer le syndrome APECED devant toute candidose cutanéomuqueuse chronique, afin de rechercher précocement les éventuelles endocrinopathies associées et d’en prévenir les complications potentiellement fatales. La prise en charge peut s’avérer difficile. Par conséquent, une approche multidisciplinaire coordonnée est nécessaire.