Mucopolysaccharidoses - 01/01/96
chef de service de médecine infantile et de génétique clinique à l'hôpital d'Enfants du CHU de Nancy, rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre cedex France
Resumen |
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies héréditaires transmises de façon récessive autosomique, à l'exception de la maladie de Hunter (MPS II) transmise en récessivité liée au sexe. Elles sont caractérisées par l'accumulation tissulaire, intralysosomale de mucopolysaccharides acides ou glycosaminoglycanes (GAG). Selon l'enzyme déficitaire un ou plusieurs GAG sont accumulés et éliminés en excès dans l'urine. Les lysosomes augmentent en nombre et en taille et apparaissent en microscopie électronique distendus par un matériel finement granuleux. C'est cette accumulation qui est responsable des dysfonctionnements cellulaires et des manifestations pathologiques observées. Un fait d'interprétation difficile concerne l'accumulation cérébrale de gangliosides. Celle-ci serait liée à l'effet inhibiteur de certains GAG [14] sur l'activité d'enzymes impliquées dans le catabolisme de ces sphingolipides, en particulier la neuraminidase.
On différencie des MPS les oligosaccharidoses, qui sont caractérisées par un tableau clinique proche mais avec une surcharge en oligosaccharides [12] .
Si on met à part la maladie de Morquio dont le tableau clinique est distinct, les MPS sont caractérisées par une dysmorphie et des lésions osseuses similaires, bien que de sévérité différente. En raison des implications génétiques, il est indispensable de bien préciser la maladie dont il s'agit, le déficit enzymatique responsable et, dans la mesure du possible, les mutations en cause.
Esquema
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