Les épidermolyses bulleuses sont un groupe hétérogène de génodermatoses caractérisées par une fragilité cutanée et/ou muqueuse localisée ou généralisée. Elles sont dues à des mutations de gènes codant pour les protéines impliquées dans la jonction dermoépidermique ou la cohésion épidermique. On distingue en fonction du niveau de clivage dans la peau du haut vers le bas les formes simples, jonctionnelles et dystrophiques auxquelles s'ajoute le syndrome de Kindler. Le diagnostic suspecté cliniquement est confirmé par la biopsie cutanée avec immunofluorescence directe éventuellement suivie d'une analyse génétique. La sévérité de la pathologie est très variable, allant de formes localisées permettant une vie quasi normale à des formes rapidement létales. Dans les formes sévères généralisées, l'étendue des plaies, l'atteinte muqueuse, les cicatrisations à répétitions sont sources de complications systémiques multiples : dénutrition, douleur, rétractions articulaires, syndrome inflammatoire chronique et amylose, carcinomes spinocellulaires. Certaines formes particulières s'associent à d'autres signes cutanés (atteinte unguéale, alopécie, hyperpigmentation, kératodermie palmoplantaire) ou extracutanés (dystrophie musculaire, atrésie du pylore, atteinte rénale et respiratoire). Aucun traitement curatif n'est disponible. Les soins consistent donc à prévenir et traiter les plaies avec des pansements spécifiques non adhérents et prévenir, dépister et traiter les complications. De multiples essais thérapeutiques sont en cours pour traiter la maladie par voie pharmacologique (sur les mécanismes secondaires ou les symptômes), protéique de remplacement, cellulaire (cutanée ou sanguine) ou encore par thérapie génique (topique, par greffe).