Seule la démonstration histologique de la présence de dépôts amyloïdes permet d'affirmer le diagnostic d'amylose. Les biopsies non invasives comme la biopsie de muqueuse rectale, ou plus volontiers l'aspiration de graisse périombilicale ou la biopsie de glandes salivaires accessoires apportent le diagnostic dans 80 à 85% des cas entre des mains expérimentées. Les immunomarquages aident au classement des amyloses dans leurs différents types histologiques, mais ils ne sont pas toujours réalisés en pratique courante. Lorsque l'amylose apparaît héréditaire, l'étude du génome et de la protéine correspondante permet de détecter les variants génétiques des protéines capables d'être à l'origine d'amylose systémique. Lorsque le diagnostic d'amylose est établi, il faut évaluer la diffusion systémique des dépôts en évaluant la fonction rénale et hépatique, la protéinurie, l'échocardiographie. La scintigraphie au composant SAP radiomarqué peut localiser rapidement et spécifiquement des dépôts amyloïdes permettant une réelle cartographie. Les localisations hépatiques et spléniques sont le plus souvent visualisées. La scintigraphie au composant SAP peut apporter un argument diagnostique en faveur de l'amylose lorsque les études histologiques sont négatives. L'évaluation de la rétention tissulaire de la radioactivité constitue un élément prédictif corrélé à la survie des patients.

The diagnosis for amyloidosis is based on the demonstration of tissue amyloid deposits. Non invasive biopsies, like rectal submucosa or more readely abdominal fat aspiration or labial salivary gland biopsy give the diagnosis up to 80-85 % of cases when handled by experts. Immunohistochemical techniques using specific antisera to classify the various amyloid fibril proteins is worthwhile but is not currently practiced. In the hereditary forms of amyloidosis, analysis of DNA or its protein help to detect genetic variants of proteins known to make up amyloidosis. When the diagnosis of amyloidosis is effective, systemic diffusion of amyloid deposits have to be looked for by evaluating kidney and liver functions, proteinuria and by echocardiography. Radiolabeled SAP injected intravenously will rapidly and specifically localize amyloid deposits yielding scintigraphic images. Liver and spleen localisations are commonly visualized. SAP scintigraphy may give a positive argument in the diagnosis of amyloidosis when the histopathological study is negative. The evaluation of the tissue retention of the radiolabelled SAP appears to give a predictive value as it has a correlation with survival.