Objectives: Detail the most frequent problems encountered in the differential diagnosis of retinoblastoma.

Patients and method: We conducted a retrospective study on the children referred to the Curie Institute for suspicion of retinoblastoma between 2000 and 2006. Diagnosis was made by fundus examination using the indirect ophthalmoscope, ultrasonography, and MRI.

Results: Of the 486 children seen during this period, 408 had unilateral or bilateral retinoblastoma and 78 (16%) had another lesion: Coats disease (20 children, 25%), congenital malformations (23 children, 30%; coloboma, PHPV, microphthalmia, isolated or associated with retinal dysplasia), other tumors (10 children, 13%; astrocytomas and medulloepithelioma), combined hamartomas (six children, 8%), inflammatory diseases (six children, 8%) (Toxocara canis, cat scratch eye disease, or toxoplasmosis), and other diseases (13 children, 16%; corneal opacities, congenital cataract, or retinal detachment).

Discussion: Compared to previous series, this study shows the proportion of erroneous diagnosis has lowered (16%) compared to earlier studies by Balmer (1986; 30%), and Shields (1991; 42%). No cases of retinopathy of prematurity were seen in our series, demonstrating that screening is good or of a lower frequency in France. The frequency of PHPV has dropped. Coats disease remains a frequent and sometimes difficult diagnosis to make, particularly in advanced stages of the disease.

Objectif : Préciser les problèmes les plus fréquents de diagnostic différentiel du rétinoblastome.

Patients et méthode : Nous avons réalisé une étude rétrospective des enfants adressés entre 2000 et 2006 à l’Institut Curie pour suspicion de rétinoblastome. Le diagnostic a été établi par l’examen du fond d’œil à l’ophtalmoscope binoculaire, l’échographie et l’IRM.

Résultats : Sur les 486 enfants examinés pendant cette période, 408 enfants présentaient un rétinoblastome, et 78 enfants, (16 %) une autre pathologie : maladie de Coats (20 enfants, 25 %), pathologies malformatives (23 enfants, 30 %) (colobome, persistance du vitré primitif, microphtalmie isolée ou associée à une dysplasie rétinovitréenne), pathologie tumorale autre (10 enfants, 13 %) (astrocytome et médulloépithéliome), hamartome combiné (6 enfants, 8 %), pathologies inflammatoires (6 enfants, 8 %) (infection à Toxocara canis, maladie des griffes du chat, toxoplasmose), et autres pathologies (13 enfants, 16 %) (cataracte congénitale, pathologies cornéennes, décollements de rétine).

Discussion : Cette étude montre une diminution de la fréquence des diagnostics erronés (16 %) par rapport aux séries antérieures de Balmer (30 %, 1986) et de Shields (42 %, 1991). Aucun cas de rétinopathie du prématuré n’a été constaté dans notre série, témoignant d’un bon dépistage ou de la fréquence moindre de cette pathologie en France. La fréquence de la persistance du vitré primitif a diminué. La maladie de Coats reste en revanche un piège diagnostique, surtout lors des stades avancés de la maladie.