La découverte d'une neutropénie est une circonstance relativement fréquente en pédiatrie. Dans la majorité des cas, il s'agit de neutropénies acquises, secondaires à une infection, une hémopathie maligne ou une auto-immunité spécifique des polynucléaires neutrophiles. Il s'agit rarement de pathologies constitutionnelles. Les pathologies constitutionnelles qui comportent une neutropénie sont très diverses. Elles peuvent comporter un déficit immunitaire (rendant nécessaire la réalisation d'un bilan immunitaire) ou des atteintes de plusieurs autres organes ou fonctions (insuffisance pancréatique externe dans le syndrome de Shwachman-Diamond, trouble métabolique dans la glycogénose Ib). Les neutropénies primitives se restreignent à quelques entités : la maladie de Kostmann qui comporte, outre une neutropénie permanente et profonde, un blocage de la maturation de la lignée myéloïde, la neutropénie cyclique qui est caractérisée par la présence d'oscillations régulières du chiffre de polynucléaires avec des périodes de 21 jours. Des mutations dans le géne codant pour l'élastase (gène ELA2) ont été observées dans ces deux maladies.

La prévention des infections chez les enfants atteints de neutropénie chronique fait appel dune part à l'antibiothérapie prophylactique (essentiellement l'association sulfaméthoxazole-triméthoprime) et d'autre part aux facteurs de croissance hématopoïétique, principalement le Granulocyte-Colony Stimulating factor (G-CSF). La tolérance au G-CSF est habituellement bonne, mais des effets secondaires sont possibles (thrombopénie, glomérulonéphrite, vascularite). Les maladies comportant une neutropenie congénitale ont un fort risque leucémogène, qu'aggrave le G-CSF, après plusieurs années d'utilisation.

Many circumstances lead to discover a neutropenia in paediatric practice. In most of the cases, it is an acquired, transient neutropenia, related to a viral or a bacterial infection, a malignant haemopathy, or an acquired auto-immune neutropenia, also called benign chronic neutropenia. Constitutional disorder with neutropenia is more exceptional. Many complex genetic diseases include a neutropenia, among which several immunologic disorders that could be easily diagnosed by immunological tests. Other complex genetic diseases include Shwachman-Diamond syndrome, associating an external pancreatic insufficiency with bone and skin abnormalities ; Glycogen storage disease type Ib, with metabolic disorder. Primary constitutional neutropenias are limited to very few entities. Kostmann's disease is a permanent isolated neutropenia, usually associated with a bone marrow granulopoeisis blockage ; cyclic neutropenia is characterised by recurrent oscillations (every 21 days) of neutrophil count. Elastase 2 gene mutations have been observed in both diseases. Treatment and prevention of severe infections are a major concern in the management of chronic neutropenia and could be achieved by prophylactic antibiotics (like sulfamethoxazole-trimethoprime) and also G-CSF, which is regularly effective, but could facilitate various side-effects. Constitutional neutropenias, especially Kostmann's disease and Shwachman-Diamond syndrome, are associated with an increased leukemic risk.