La stigmatisation est définie comme un processus marquant un individu d’un sentiment de honte parce qu’il est considéré comme « déviant » par rapport à la normale. Il n’existe pas de score mesurant ce processus lié aux neurofibromes cutanés (NFc) chez les personnes atteintes de neurofibromatose 1 (NF1). Or, ce score a été collégialement défini comme indispensable à évaluer dans les essais cliniques ciblant les NFc. L’objectif de cette étude était de proposer un questionnaire évaluant la stigmatisation spécifiquement liée aux NFc chez les personnes atteintes de NF1 : cNF-PUSH-D.

1 – Développement : (i) adaptation du PUSH-D original, score validé dans le vitiligo ; (ii) analyse sémantique des questions en groupes de travail (5 patients, 10 professionnels de santé) ; (iii) distribution du questionnaire modifié (cNF-PUSH-D) aux participants à la e-cohorte ComPaRe. 2 – Validation : (i) recherche de redondance entre questions (corrélation des réponses>0,8) ; (ii) analyses factorielle exploratoire et de l’unidimensionnalité du score pour déterminer le domaine de chaque question ; (iii) analyse de validité externe (comparaison des résultats à ceux du score de qualité de vie cNF-Skindex validé dans la NF1) et (iv) analyse de validité interne avec re-test des patients à 15 jours. 3 – Identification de facteurs éventuellement associés au score. 4 – Détermination de strates de sévérité du score pour faciliter son interprétation.

1 – Ajout initial de 2 questions et précisions sémantiques apportées à certaines questions. 2 – 224/397 participants (présentant>1 NFc) ont répondu au cNF-PUSH-D (score initial à 19 questions) : (i) du fait de redondances, 2 questions ont été supprimées ; (ii) toutes les questions étaient rattachées à l’un des 2 domaines (perception ou fonctionnement) hormis 2 qui ont été supprimées : score final à 15 questions ; (iii) 129/224 participants ont également répondu au cNF-Skindex dont les résultats étaient corrélés à ceux du cNF-PUSH-D (R=0,60 ; p<0,001) ; (iv) bonne reproductibilité du cNF-PUSH-D chez une même personne (ICC=0,866, IC95[0,823–0,899], p<0,001). 3 – En régression linéaire multivariée, le nombre de NFc (>10) était la seule variable indépendamment associée au score (0,72, IC95[0,23–1,21], p=0,004). 4 – Trois strates de sévérité étaient définies avec le couple de seuils à 23 et 35 correspondant à la valeur de kappa la plus élevée (K=0,516, IC95[0,385–0,646]).

Le cNF-PUSH-D a démontré d’excellentes validités interne et externe et une bonne reproductibilité dans l’évaluation de la stigmatisation en lien avec les NFc dans la NF1. Le score augmente avec le nombre de NFc plaidant pour son utilisation particulièrement chez les patients présentant plus de 10 NFc.

Le cNF-PUSH-D répond aux exigences des agences réglementaires vis-à-vis d’un instrument de mesure : simplicité, fiabilité et reproductibilité. Son utilisation en pratique permettra d’évaluer sa sensibilité au changement.