L’existence d’un hémangiome infantile segmentaire du siège doit faire évoquer, chez un nourrisson, la possibilité d’un syndrome SACRAL et faire réaliser un bilan complémentaire après la naissance. Cependant, il n’existe pas de données dans la littérature concernant le devenir à long terme des enfants atteints de ce syndrome. Nous rapportons le cas d’un garçon atteint d’un syndrome SACRAL présentant des épisodes récidivants de prolapsus rectal et une anomalie de développement artériel embryonnaire homolatéral, en lien avec son syndrome.

Un enfant de sexe masculin présentait à la naissance une nappe érythémateuse livédoïde à bordure anémique, du siège et du membre inférieur gauche s’étendant des lombes à gauche jusqu’au pied gauche évoquant un hémangiome infantile segmentaire. L’examen clinique retrouvait une ambiguïté sexuelle avec micropénis, hypospadias et scrotum bifide. Il existait également une artère ombilicale unique et une agénésie rénale. Dans ce contexte, le diagnostic de syndrome SACRAL était posé. L’IRM médullaire ne montrait pas de dysraphisme. À l’âge de 13 ans, il était revu cliniquement. Il avait présenté depuis l’âge de 6 ans des épisodes de prolapsus rectaux inexpliqués et récidivants. On notait une disparition complète de l’hémangiome infantile avec des séquelles à type de varicosités et de télangiectasies sur le membre inférieur gauche et une fesse gauche hypotrophique. Dans ce contexte, un écho-doppler artérioveineux était réalisé, révélant à gauche une variation anatomique à type d’artère sciatique persistante associée à une hypoplasie de l’artère fémorale superficielle, non fonctionnelle. L’angioscanner confirmait cette anomalie et relevait également une duplication de la veine cave inférieure et un aspect tortueux de l’aorte abdominale.

L’artère sciatique persistante est une anomalie congénitale rare avec une incidence estimée à 0,04 %, liée à l’absence d’involution de l’axe artériel embryonnaire dorsal. Cette artère naît de l’artère iliaque interne et suit le trajet du nerf sciatique, dans la loge postérieure de cuisse pour assurer la vascularisation du membre inférieur du fœtus. Elle va involuer in utero à l’âge de 3 mois. Notre patient présente une persistance de cette artère sciatique qui continue à vasculariser le membre inférieur gauche associée à une hypoplasie de l’artère fémorale superficielle, non fonctionnelle. Les risques principaux de cette variation anatomique sont la survenue d’une ischémie aiguë de membre par thrombose et absence de suppléance par l’artère fémorale superficielle, ou la formation d’anévrysme sur l’artère sciatique persistante avec risque hémorragique, en raison de son caractère dysplasique. À l’instar du syndrome PHACES pouvant comporter des anomalies artérielles à risque de complications tardives, notre observation suggère que les enfants atteints de syndrome SACRAL pourraient également présenter des complications de diagnostic tardif, en lien avec des anomalies de développement artériel et/ou veineux et des anomalies rectales. Aucune donnée n’existe dans la littérature, sur le suivi de ces enfants.

Notre observation suggère l’intérêt d’un suivi prolongé des enfants atteints d’un syndrome SACRAL.

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