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Syndrome d'Alport ou néphropathie héréditaire hématurique progressive avec surdité - 01/01/96

[4-084-B-15]
Marie-Claire Gubler : Directeur de recherche à l'INSERM
directeur de l'Unité INSERM 423 France
Michel Broyer : Professeur des Universités, praticien hospitalier
service de néphrologie pédiatrique, hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743  Paris cedex 15 France
Artículo archivado , publicado en el tratado Pédiatrie - Maladies infectieuses y reemplazado por un artículo más reciente: clic aquí para acceder

Resumen

Le syndrome d'Alport est une affection héréditaire caractérisée par l'association d'une néphropathie hématurique progressive et d'une surdité de perception également progressive. Son incidence est de 1/5 000 individus. L'atteinte rénale est sévère chez les sujets de sexe masculin et serait à l'origine d'environ 2 % des insuffisances rénales terminales. Le syndrome d'Alport est cliniquement et génétiquement hétérogène, le mode de transmission le plus fréquent étant le mode dominant lié à l'X. Il est secondaire à une anomalie de structure du collagène IV, principal constituant des lames basales. Les gènes codant pour les différentes chaînes de collagène IV ont été identifiées et des mutations caractérisées chez des malades atteints de syndrome d'Alport. Il est donc nécessaire de savoir reconnaître ce syndrome étant donné son caractère familial, sa sévérité et en conséquence l'importance du conseil génétique.

Esquema



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