En el ámbito de la medicina de la reproducción, la infertilidad femenina de origen endocrino es muy frecuente como causa principal o como componente de la infertilidad. El síndrome de ovarios poliquísticos (SOP), presente en el 5-10% de las mujeres en edad fértil, es extremadamente frecuente. Este cuadro causa una anovulación o una disfunción crónica y necesita un tratamiento global, en particular metabólico y preventivo. Los hipogonadismos hipogonadótropos funcionales o secundarios a una hiperprolactinemia también se diagnostican con frecuencia, al igual que las disminuciones de la reserva ovárica. Por último, las insuficiencias ováricas prematuras (IOP) verdaderas son raras y los hipogonadismos hipogonadótropos no funcionales aún más infrecuentes. Los avances recientes en genética han permitido aumentar drásticamente el número de genes conocidos implicados en las IOP y los hipogonadismos hipogonadótropos congénitos. Estos descubrimientos mejoran los conocimientos del eje gonadótropo y permiten optimizar el tratamiento de las pacientes y de su familia. Sin embargo, las nuevas técnicas utilizadas en genética también permiten el descubrimiento de variantes cuyo significado no siempre se conoce. El pronóstico de fertilidad en caso de SOP o de hipogonadismo hipogonadótropo es bueno. Por desgracia, aún es muy desfavorable en caso de IOP, salvo en la donación de ovocitos. En todos los casos, un diagnóstico de patología endocrina causante de anovulación o de disovulación no exime de la realización del espermograma, de una exploración de la cavidad uterina y/o de la permeabilidad tubárica si es preciso, con el riesgo de perder un tiempo precioso a la paciente y/o a la pareja.