Décrit par Pfeiffer en 1964 le syndrome de Pfeiffer est un syndrome héréditaire rare, à transmission autosomique dominante associant une craniosténose, des pouces et des orteils élargis et déviés et une syndactylie partielle des mains et des pieds. Le syndrome de Pfeiffer atteint un individu sur 100000 naissances. Il est causé par une mutation au niveau des gènes FGFR-1 ou FGFR-2.

préciser les particularités cliniques, radiologiques thérapeutiques et évolutive du syndrome de Pfeiffer.

Nouveau né Douaa est hospitalisée à la première heure de vie pour détresse respiratoire néonatale et syndrome polymalformatif. Elle est issue d’une 3^e grossesse normalement déroulée, bien suivie, Le poids à la naissance était de 3000 grammes. L’examen à son admission a montré un syndrome dysmorphique associant une brachycéphalie, un occiput plat, une asymétrie temporale et une hypoplasie centro-faciale avec une hypoplasie du maxillaire et un prognathisme relatif, la racine du nez est déprimée. Elle présentait une exophtalmie importante avec ouverture permanente des yeux. Elle a une limitation des mouvements des coudes et des 2 genoux, une syndactylie partielle du 3^e – 4^e doigts droits et du 23^e – 3^eorteils gauches. L’hallux et le pouce sont larges et déviés aux niveaux des 2 mains et des 2 pieds. Le fond d’œil a montré un œdeme papillaire stade2. La radiographie du pied a montré un aspect trapézoïdal de la première phalange de l’orteil, le même aspect a été retrouvé au niveau de la première phalange du pouce. Le scanner cérébral a montré une craniosténose complexe avec synostose des parties moyenne des sutures coronales droite et gauche responsable d’une brachycéphalie. Les sutures sagittales sont d’aspect normal. Sur le plan thérapeutique la patiente a été mise sous gel larme pour son exophtalmie. l’enfant est décédée à un age de 1 mois.

Bien que rare, le syndrome de Pfeiffer est une affection grave au vu des complications oculaires et neurologiques qu’il occasionne. Le diagnostic prénatal peut être fait lorsque l’échographie montre une craniosténose, une proptoseou un pouce élargie ou bien par la biologie moléculaire.