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Dystrophies musculaires des ceintures : stratégie diagnostique, bases moléculaires - 27/06/08

Doi : 10.1016/j.rhum.2007.10.617 
Emmanuelle Campana-Salort a, Martin Krahn b, Marc Bartoli c, Isabelle Richard c, Jean Pouget a, Nicolas Levy b,
a Centre de référence pour la prise en charge des maladies neuromusculaires et de la SLA, pôle de neurosciences cliniques, hôpital La Timone, AP–HM, 13385 Marseille cedex 5, France 
b Département de génétique médicale, hôpital d’Enfants La Timone, AP–HM, 13385 Marseille cedex 5, France 
c Généthon, CNRS FRE 3018, 1, rue de l’Internationale, 91000 Évry, France 

Auteur correspondant.

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Mots clés : Dystrophies msuculaires, Dystrophies musculaires des ceintures, LGMD, Diagnostic différentiel des dystrophies musculaires, Stratégie diagnostique des dystrophies musculaires

Keywords : Limb girdle muscular dystrophies, Muscular dystrophies, Muscular dystrophies differential Diagnosis, Muscular dystrophies diagnosis strategy

Abréviations : LGMDlimb girdle muscular dystrophies, CPKcréatines phospho-kinases sériques, WBWestern-blot, IHCimmunohistochimie, SGsarcoglycanes


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© 2008  Publicado por Elsevier Masson SAS.
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Vol 75 - N° 2

P. 142-150 - février 2008 Regresar al número
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