Las enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo (EHTC) constituyen un vasto grupo de trastornos genéticos heterogéneos en cuanto a sus manifestaciones clínicas, frecuencia, modo de transmisión y gravedad. Estas enfermedades suelen tener una presentación cutánea, razón por la cual deben ser conocidas por los dermatólogos, pero también tienen una amplia gama de manifestaciones extracutáneas, que pueden tener un pronóstico grave. Este artículo aborda las EHTC clásicas asociadas a anomalías en la biología de las fibras de colágeno (incluidos los tipos clásicos, hipermóviles y vasculares de los síndromes de Ehlers-Danlos), así como las displasias y distrofias de las fibras elásticas determinadas genéticamente (enfermedad de Marfan, cutis laxa, seudoxantoma elástico, etc.). Su descripción clínica sigue perfeccionándose año tras año. La nosología de las EHTC también sigue enriqueciéndose con la descripción de nuevos fenotipos y la asociación de nuevos genes. La mayoría de las EHTC son afecciones graves, con lesiones cardíacas, vasculares o respiratorias. Aunque el pronóstico vital no está comprometido de forma sistemática, el dolor, el deterioro de la función articular y el carácter visible de las lesiones cutáneas pueden tener un impacto considerable en la calidad de vida. En 2025, el manejo de las EHTC sigue siendo principalmente sintomático, centrándose en las manifestaciones clínicas y en su impacto funcional o pronóstico. Esto subraya la importancia de seguir investigando los mecanismos fisiopatológicos (implicación de las vías de señalización) y las posibles dianas terapéuticas etiológicas.