L'ambiguïté sexuelle est définie cliniquement par l'observation d'organes génitaux externes anormaux où l'on reconnaît un bourgeon génital médian, des bourrelets génitaux latéraux et un sinus urogénital sagittal ouvert ou fermé incomplètement. Cette constatation impose de déclarer l'enfant de sexe indéterminé et d'enclencher l'enquête médicochirurgicale pour décider le plus rapidement possible du sexe définitif de l'enfant.

Ces anomalies se subdivisent en pseudohermaphrodisme féminin (PHF) s'il n'y a pas de gonade palpable et en pseudohermaphrodisme masculin (PHM) s'il y en a. Les hermaphrodismes vrais sont une entité à part.

Une cause endocrinienne doit être recherchée à l'origine de l'anomalie clinique génitale externe et interne. Un bloc enzymatique surrénalien est le plus souvent à l'origine des PHF, sa présence nécessitant un traitement substitutif et une prise en charge spécialisée. L'étiologie des PHM est souvent plus difficile à mettre en évidence, le syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes faisant partie des causes fréquentes.

Le traitement médical et la réparation chirurgicale doivent être précoces. Les progrès du diagnostic prénatal permettent quelquefois de porter la discussion en amont de la naissance et d'envisager un traitement efficace.

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