Nous décrivons l’observation d’une épidermolyse bulleuse acquise (EBA) sévère, survenant chez une adolescente qui présentait une maladie rare liée au gène BCL11B (MIM 618092), un gène impliqué dans la prévention de l’auto-immunité.

Une adolescente de 17 ans présentait une éruption bulleuse diffuse, prédominant sur la face interne des membres, le tronc, les paumes et les plantes, avec atteinte des muqueuses buccale et génitale. Elle avait pour principal antécédent un syndrome intellectual developmental disorder with dysmorphic facies, speech delay, and T cell abnormalities (IDDSFTA) secondaire à un variant pathogène hétérozygote de BCL11B.

L’histopathologie révélait un clivage sous-épidermique le long de la jonction dermo-épidermique. L’immunofluorescence directe montrait des dépôts linéaires d’IgG, C3, IgM et IgA le long de la membrane basale et l’immunofluorescence indirecte sur peau clivée retrouvait un marquage sur le versant dermique. Les auto-anticorps sériques anti-collagène VII étaient positifs, supérieurs à 146 UA/mL. Le diagnostic d’EBA était retenu. La coloscopie et les prélèvements digestifs éliminaient une maladie de Crohn contemporaine.

Compte tenu du risque infectieux associé au syndrome IDDSFTA et de la sévérité de l’atteinte cutanée et muqueuse, des perfusions mensuelles d’immunoglobulines intraveineuses étaient administrées, associées à un traitement par dapsone et dupilumab. La combinaison de ces traitements permettait une amélioration clinique avec une réduction significative des poussées cutanées et bucco-génitales mais n’empêchait pas la persistance d’une atteinte œsophagienne.

La maladie liée au gène BCL11B (syndrome IDDSFTA ; MIM 618092) est caractérisée par un trouble du neurodéveloppement, des variations morphologiques mineures craniofaciales et un déficit immunitaire. Son association à une EBA n’est vraisemblablement pas fortuite. BCL11B est un facteur de transcription impliqué dans la lymphopoïèse. Il préviendrait l’auto-immunité en promouvant la différentiation des nTreg et iTreg. D’autres maladies auto-immunes (thyroïdite de Hashimoto, maladie de Basedow, arthrite juvénile idiopathique) ont d’ailleurs déjà été associées à ce syndrome.

Il s’agit à notre connaissance du premier cas rapporté d’EBA survenant au cours d’une maladie rare liée au gène BCL11B. Cette dernière doit être évoquée par le dermatologue lorsqu’une MBAI est associée à une dysmorphie faciale et un trouble du neurodéveloppement.