La vasculopathie livédoïde (VL) est une vasculopathie conduisant à des ulcérations douloureuses récidivantes des membres inférieurs. Son apparition doit amener le clinicien à rechercher une cause thrombotique. Le déficit en adénosine désaminase 2 (DADA2) est une maladie auto-inflammatoire de transmission autosomique récessive, caractérisée par une atteinte vasculaire inflammatoire souvent responsable d’un livedo ramifié et d’accidents vasculaires cérébraux (AVC). Nous rapportons un cas original de VL révélant un DADA2.

Un homme était suivi pour des poussées de lésions purpuriques ulcérées des chevilles sur fond de dermite ocre et d’atrophie blanche associées à un livedo réticulé des cuisses. Les biopsies cutanées montraient une néovascularisation du derme superficiel, un épaississement des parois vasculaires, des thrombus fibrineux et une ischémie de l’épiderme, sans lésion de vascularite, en faveur d’une VL. L’histoire clinique révélait des manifestations évocatrices dès l’enfance : paralysie faciale gauche et hémiparésie droite transitoires à 7 ans, phénomène de Raynaud, aphtose buccale récidivante, et deux épisodes d’occlusion de l’artère centrale de la rétine avec bilan de thrombophilie négatif. L’anamnèse familiale rapportait un diagnostic de DADA2 chez son frère aîné. L’analyse génétique chez notre patient identifiait deux variants pathogènes hétérozygotes : c.-47+2T>C et c.973-2A>G.

Le DADA2 est causé par des mutations perte de fonction du gène ADA2, codant pour une enzyme exprimée par les monocytes/macrophages, essentielle à la régulation de l’inflammation et à l’intégrité vasculaire. Il affecte les vaisseaux de petit et moyen calibre. Le spectre des manifestations cliniques varie considérablement, d’une forme asymptomatique à une vascularite sévère, en passant par des manifestations auto-inflammatoires, immunologiques et hématologiques. Les manifestations cutanées les plus fréquentes sont un livedo ramifié, des nouures, une aphtose, des ulcérations cutanées, un phénomène de Raynaud et des nécroses digitales. La VL est une vasculopathie thrombotique, retenue comme idiopathique en l’absence d’anomalies endothéliales, de troubles rhéologiques et de thrombophilie. Dans la littérature, elle n’est pas une présentation phénotypique décrite dans le DADA2. Sa recherche n’est habituellement pas réalisée dans le bilan étiologique de la VL. Cependant, les antécédents du patient et le diagnostic récent de DADA2 chez son frère nous ont conduit à le faire. Les anti-TNF sont efficaces dans les formes inflammatoires et vasculaires de DADA2 et peuvent prévenir les récidives d’AVC et améliorer les manifestations cutanées.

Bien que rare, un DADA2 doit être évoqué au cours du bilan d’une VL, en particulier lorsque des manifestations vasculaires, hématologiques, ou un contexte familial évocateurs sont présents. Son identification précoce permet de débuter un traitement spécifique pouvant prévenir les complications graves de la maladie.