Les angioœdèmes (AE) bradykiniques sont des pathologies rares (1/50 000 habitants) qu’ils soient acquis ou héréditaires. Ils peuvent se présenter initialement avec des manifestations digestives et notamment un tableau sub-occlusif. Nous rapportons le cas d’une patiente chez laquelle le bilan d’une ascite permet la découverte d’un déficit héréditaire en C1inh.

Une patiente de 20 ans présente une douleur abdominale non fébrile spontanément résolutive en septembre 2024 avec une échographie abdominale montrant un épanchement péritonéal de faible abondances avec quelques adénopathies iléo-cæcales infracentimétriques. En décembre 2024, elle est hospitalisée pour un épisode similaire avec un scanner abdominopelvien injecté montrant un discret épaississement pariétal avec hyperhémie de quelques anses grêles et une ascite abondante. Le liquide d’ascite est exsudatif (protéine : 51 g/L, albumine 31 g/L, LDH 127 UI/L), aseptique et sans cellule maligne. Le bilan hépatique est normal. Le bilan infectieux (sérologie VIH-VHB-VHC- C .  trachomatis -C. Psittaci-toxocarose-amibiase-ecchinococcoses-toxoplasmose-bilharzioze-distomatose, QuantiFERON, cytobactériologie des urines, hémocultures, coprocultures, PCR C .  trachomatis - N .  gonorrhoeae - M .  genitalium , recherche de mycobactéries sur crachats et tubages gastriques) et auto-immun (Ac anti-nucléaires, Ac anti-dsDNA, facteur rhumatoïde, Ac anti-ENA, ANCA, Ac anti-transglutaminsase, Ac anti-Saccharomyces Cerevisae) est négatif mais le complément est anormal avec un CH50 à 27 U/mL et un C4 à 0,029 g/L ; le C3 est dans les normes. Les anticorps (Ac) anti-C1q sont négatifs. La gastroscopie et l’échographie endovaginale sont normales. L’échographie transthoracique élimine une péricardite constrictive. Suite à la consultation de médecine interne, une exploration complémentaire du C1inh est proposée : le dosage pondéral du C1inh est à 39 mg/L (N > 210 mg/L), l’activité inhibitrice à 3,9 U/mL (N > 17 U/mL) et l’activité spécifique à 99,1 U/mg (N < 93,6 U/mg). Les résultats sont confirmés sur 2 autres prélèvements. La recherche d’Ac anti-C1inh et de la mutation SERPING1 chez la patiente et sa famille est négative. Le diagnostic de cas index de déficit en C1inh héréditaire est posé. La recherche d’une autre mutation est actuellement en cours.

L’angioœdème bradykinique héréditaire (AEH) est une pathologie caractérisée par des épisodes récurrents d’angioœdèmes sans urticaire ou prurit, résistants aux antihistaminiques, pouvant concerner la peau, les muqueuses des voies aériennes supérieures et le tube digestif. Ils sont dus à un déficit quantitatif et/ou qualitatif en C1inh. Cette protéine du complément inhibe l’activation de ce dernier dans la voie classique et des lectines afin de limiter la production de kinines. Cette dernière étant un peptide vasodilatateur et pro-inflammatoire. Environ 40 % des patients expérimentent leurs premières crises d’AEH avant l’âge de 5 ans. Les crises, déclenchées par des chocs physiques ou la prise de certains traitements, augmentent fréquemment à l’adolescence. Le diagnostic est alors majoritairement posé durant la deuxième décennie pour un cas index. Les manifestations gastro-intestinales sont liées à l’apparition d’un œdème muqueux intestinal. Ces crises douloureuses comportent, après une phase prodromique, dans 75 % des cas des nausées, des vomissements ou une distension abdominale et dans 4 % par des chocs hypovolémiques. Elles durent en moyenne 4 jours avec un pic le deuxième jour. La plupart des crises abdominales évoluent sans fièvre, sans hyperleucocytose ou signe d’irritation péritonéale. Cependant, dans les crises sévères, il est possible d’observer une polynucléose neutrophile, une hypovolémie avec une hémoconcentration sur fuite de liquide vers le secteur extracellulaire avec production d’ascite. Les données biochimiques varient selon les cas et peuvent montrer un exsudat [1 Branco-Ferreira M. , y al. Allergy 1998 ;  53 (5) : 543-545  [cross-ref]

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias, 2 Killedar M.M. , y al. Indian J Surg 2011 ;  73 (6) : 444-446

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias] ou un transsudat [3 Obtułowicz P. , y al. Postepy Dermatol Alergol 2022 ;  39 (4) : 749-756  [cross-ref]

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Il faut rester vigilant quant aux épisodes récurrents de douleurs abdominales lorsqu’ils sont associés à des prodromes et spontanément résolutifs car ils peuvent être le seul signe clinique d’un déficit en C1inh. L’exploration du liquide d’ascite en revanche ne semble pas orienter le diagnostic. Devant une ascite du sujet jeune dont le bilan infectieux et hépatique est négatif il faut savoir évoquer le déficit en C1inh.