Les liens entre dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) et génétique sont connus depuis longtemps. Il est estimé que jusqu’à 70 % du déterminisme de la DMLA serait expliqué par une composante génétique. Des études récentes ont permis d’identifier plusieurs régions chromosomiques susceptibles de contenir des gènes de susceptibilité de la DMLA. Trois variants alléliques ont ainsi été récemment identifiés : ils siègent sur le gène du facteur H du complément (CFH), sur le gène LOC 387715/HTRA1, et sur le gène du facteur B et de la protéine C2 du complément (C2-FB). Plusieurs études récentes ont montré une forte association entre la présence de ces variants alléliques et l’augmentation du risque de DMLA. Les découvertes récentes en matière de génétique de la DMLA ouvrent des perspectives nouvelles dans le domaine de la compréhension de l’affection, et permettent d’entrevoir de nouvelles pistes de prévention et de traitement.

The relationship between genetics and age-related macular degeneration is well established. Heritability has been estimated to be up to 70%. Recent studies have identified several chromosomal regions that are likely to contain susceptibility loci. Common variations in three genes (CFH, LOC 387715 and C2-FB) strongly influence the risk of age-related macular degeneration. New findings in the field of the genetics of age-related macular degeneration are a starting point toward understanding the causes of AMD and for future therapeutic studies.