En las enfermedades neuromusculares, la aparición de una insuficiencia respiratoria es un fenómeno insidioso que muy a menudo condiciona el pronóstico. Aunque sus signos clínicos son bastante inespecíficos, hay que buscarlos sistemáticamente: hipoventilación (en especial los nocturnos, más precoces), ineficacia de la tos y trastornos de la deglución. En un estadio evolutivo más avanzado surge un trastorno ventilatorio restrictivo. Entonces se realiza una valoración simple de la fuerza de los músculos inspiratorios (presión inspiratoria máxima [PImáx] y presión inspiratoria nasal de «sniff» [SNIP]), una gasometría y, si es posible, se practica una exploración nocturna. Los controles posteriores dependen de cada trastorno y de la velocidad a la que evolucione. Si se procede de este modo se consigue instaurar un tratamiento precoz y mejorar la calidad de vida y la supervivencia. Los principales tratamientos son la ventilación no invasiva y la kinesiterapia de desobstrucción bronquial. En la práctica, las demás causas de disfunciones musculares respiratorias son menos frecuentes. La exploración de los músculos respiratorios se indica sobre todo en los pacientes especialmente expuestos (corticoterapia prolongada), en los que presentan una disnea, una restricción o una hipoventilación de causa desconocida y también en los que sufren una enfermedad frénica unilateral.