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Les phénotypes érythrocytaires rares : un enjeu de santé publique - 05/08/08

Doi : 10.1016/j.tracli.2008.02.001 
T. Peyrard , B.-N. Pham, P.-Y. Le Pennec, P. Rouger
Inserm, U665, centre national de référence pour les groupes sanguins, institut national de la transfusion sanguine, 20, rue Bouvier, B.P. 79, 75522 Paris cedex 11, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Un phénotype érythrocytaire rare est habituellement caractérisé par l’absence d’expression d’un antigène de fréquence élevée ou l’absence de plusieurs antigènes au sein d’un même système de groupe, dès lors que la prévalence du phénotype est inférieure ou égale à 4/1000. Les sujets concernés peuvent posséder l’(les) anticorps correspondant à leur spécificité rare, que ce soit à l’état naturel ou suite à une allo-immunisation. Une situation de « blocage transfusionnel » est décrite en cas d’absence de disponibilité ou de stock extrêmement réduit d’unités de sang phénocompatibles à l’échelle nationale. La plupart des individus présentant un phénotype rare sont découverts fortuitement lors d’un bilan prétransfusionnel de routine ou de suivi de grossesse, lorsqu’ils présentent l’(les) anticorps correspondant à leur spécificité rare. D’autres individus sont identifiés lors d’un phénotypage systématique ou lors d’une étude de fratrie. Cent vingt et une spécificités phénotypiques rares et 42 génotypes rares sont actuellement répertoriés au Centre national de référence pour les groupes sanguins (CNRGS–Paris). Le fichier national des sujets présentant un phénotype/génotype érythrocytaire rare intègre environ 9600 individus, incités à donner régulièrement leur sang afin d’approvisionner la Banque nationale de sang de phénotype rare (BNSPR). Cette banque, basée sur le principe de la transfusion homologue, conserve à long terme des unités de globules rouges congelés dont la délivrance est autorisée exclusivement par le CNRGS. La prise en charge globale et individuelle des sujets présentant un phénotype rare, concernant plusieurs centaines de milliers de personnes en France, nécessite une étroite collaboration entre tous les acteurs de la chaîne transfusionnelle.

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Abstract

A rare blood group is usually defined as the absence of a high prevalence antigen or the absence of several antigens within a single blood group system, if its prevalence in France is 4/1000 or less in the general population. An individual with a rare blood phenotype can develop a naturally-occurring or immune antibody corresponding to his rare specificity. In case an extremely low stock of compatible blood is available at the national level, a so-called “transfusion deadlock” is described. Most of the individuals with a rare blood group are coincidently identified when a routine pretransfusion testing or pregnancy follow-up is performed, if the antibody(ies) corresponding to the rare specificity is(are) present. Other individuals are discovered following a systematic red cell typing, or family investigations in siblings. One hundred and twenty-one rare blood specificities and 42 rare blood genotypes are currently defined at the French National Reference Laboratory for Blood Groups (CNRGS–Paris). The French national registry of individuals with a rare blood phenotype/genotype includes about 9600 people, who are urged to regularly donate blood for the National Rare Blood Bank. This bank, based on a homologous blood transfusion program, is in charge of the long-term storage of rare frozen blood units, that can only be delivered after receiving authorization from the CNRGS. The global and individual care management of the individuals with a rare blood group, concerning potentially several hundred thousand people in France, requires a close cooperation between all the protagonists within the transfusion chain.

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Mots clés : Phénotype érythrocytaire rare, Groupe sanguin rare, Sang rare, Groupe sanguin, Antigène de fréquence élevée, Allo-immunisation, Sécurité transfusionnelle, Drépanocytose

Keywords : Rare blood group, Rare blood, Blood group, High prevalence antigen, Alloimmunization, Transfusion safety, Sickle cell disease


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Vol 15 - N° 3

P. 109-119 - juin 2008 Regresar al número
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