La miocardiopatía hipertrófica sarcomérica (con una prevalencia de al menos 1/500) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con heterogeneidad clínica, fenotípica, genética y pronóstica. Es un factor de riesgo de insuficiencia cardiaca, accidente cerebrovascular y muerte súbita (sobre todo en deportistas de competición y jóvenes). Dado que ni los signos clínicos (disnea, angina de pecho, síncope) ni los estudios de imagen (ecocardiografía, resonancia magnética cardiaca) son específicos, deben descartarse sistemáticamente otras causas de hipertrofia, incluidas las causas genéticas no sarcoméricas (la presencia de anomalías extracardiacas es un signo de alerta). El diagnóstico se basa en la presencia de hipertrofia ventricular izquierda inexplicada, a menudo asimétrica, sin dilatación ventricular, mientras que la obstrucción intraventricular izquierda en reposo y/o provocada es frecuente (70%), al igual que la fibrosis miocárdica. El genotipado y el cribado familiar son sistemáticos. La abstención de tratamiento puede ser lícita en ausencia de síntomas. Alternativamente, en las formas obstructivas, se utiliza primero un betabloqueante o verapamilo (si es necesario en combinación con disopiramida), mientras que el uso posterior de un inhibidor de la miosina cardiaca suele evitar ahora la necesidad de un tratamiento de reducción septal. La presencia de factor(es) de riesgo de muerte súbita (edad joven, antecedentes familiares, síncope, arritmias ventriculares, hipertrofia u obstrucción importantes, contractilidad alterada, aneurisma apical, dilatación auricular, fibrosis extensa) permite decidir la implantación de un desfibrilador cardiaco, único tratamiento preventivo eficaz.