El síndrome hemofagocítico se produce por la activación de los macrófagos que ingieren los elementos figurados de la sangre (hematíes, leucocitos, plaquetas). En su forma habitual, el síndrome incluye un profundo deterioro del estado general, hepatitis, pancitopenia, hipofibrinemia e hiperferritinemia significativa. Parece ser una vía final común en inmunodeficiencias primarias, síndromes linfoproliferativos, ciertas infecciones e incluso reacciones a fármacos o enfermedades sistémicas. La identificación de los genes implicados en las formas pediátricas ha permitido avanzar en la comprensión global del síndrome y desentrañar los mecanismos de citotoxicidad de los linfocitos y las células asesinas naturales (NK), que suelen presentar deficiencias. El compromiso del pronóstico vital exige un diagnóstico precoz, la búsqueda sistemática de la causa y el inicio de un tratamiento, de ser posible etiológico.