El cáncer de mama está vinculado a una predisposición genética en casi el 10% de los casos. La asociación sindrómica de una predisposición a los cánceres de mama y ovario sugiere la presencia de los genes breast cancer 1 ( BRCA1 ) y breast cancer 2 ( BRCA2) , responsables de alrededor del 30% de las formas hereditarias. Actualmente existen recomendaciones específicas para el tratamiento de los cánceres relacionados con BRCA1 y BRCA2 , que abarcan no sólo el cribado y la prevención, sino también el tratamiento convencional y las terapias dirigidas. Además de los genes BRCA , en los últimos años han aparecido otras predisposiciones genéticas ( PALB2 , CHEK2 , ATM , TP53 , PTEN , CDH1... ), que son objeto de recomendaciones nacionales e internacionales. Este artículo ofrece una actualización de los conocimientos actuales sobre estas predisposiciones genéticas y sus implicaciones clínicas.