El desarrollo craneofacial es un proceso fundamental y complejo en la maduración humana durante el embarazo y los primeros años de vida. Cualquier alteración de este proceso puede provocar anomalías en el desarrollo craneal, divididas en dos categorías: defectos de cierre y cierre prematuro. Los defectos incluyen encefaloceles y aplasia cutis congénita. El cráneo bífido o "encefalocele" representa un amplio espectro de defectos del tubo neural caracterizados por un defecto en la osificación y fusión de los huesos craneales, que puede dar lugar a la extensión de estructuras intracraneales fuera de los límites fisiológicos del cráneo. La aplasia cutis congénita es una enfermedad en la que la piel (y a veces el hueso subyacente) está ausente, sobre todo en el cuero cabelludo. El cierre prematuro se conoce como craneosinostosis, una afección en la que se produce la fusión prematura de una o más suturas del cráneo con alteración del crecimiento craneal y forma anormal del cráneo. Es muy importante diferenciar una verdadera craneosinostosis de una plagiocefalia/braquicefalia posterior posicional, en la cual la sutura aún está abierta y la deformación es secundaria a una fuerza mecánica prolongada aplicada sobre la cabeza del niño en el periodo prenatal y/o postnatal.