Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios causados por una deficiencia de enzimas lisosomales específicas. La naturaleza ubicua de los glucosaminoglucanos en el tejido conjuntivo del organismo da lugar a un amplio espectro de efectos clínicos. El diagnóstico de MPS debe sospecharse sobre la base de las complicaciones musculoesqueléticas: rigidez articular dolorosa y progresiva en ausencia de inflamación, retraso del crecimiento, anomalías radiológicas conocidas como disostosis múltiple, asociadas a una baja densidad mineral ósea. Las oligosacaridosis son raras (beta-galactosidosis, manosidosis, fucosidosis, sialidosis, galactosialidosis, aspartilglucosaminuria); la fucosidosis y la alfa-manosidosis comparten ciertos aspectos con las MPS.