En el desarrollo de la cara intervienen muchos procesos morfogenéticos. A partir de las tres láminas embrionarias - el ectodermo, el mesodermo y el endodermo - , se forman cinco prominencias: la prominencia frontonasal, las dos prominencias maxilares y las dos prominencias mandibulares. Estas prominencias confluyen para formar los principales relieves de la cara. En la especie humana se desconoce el destino exacto de cada una de estas prominencias, pero sí se ha determinado en las aves. En el interior de estas prominencias tienen lugar muchas interacciones que explican la formación progresiva de la región facial. Por último, algunas estructuras asociadas (placoda olfatoria, paladar, conducto lagrimal) contribuyen a la configuración facial. Estos datos teóricos se utilizan aquí para intentar explicar tres procesos malformativos: el síndrome de Treacher Collins, las hendiduras faciales y las holoprosencefalias.