Les thalassémies sont des anémies hémolytiques héréditaires dues à la diminution ou à l'absence de synthèse d'une des chaînes protéiques de l'hémoglobine. Ce sont les maladies monogéniques les plus répandues dans le monde. Bien qu'elles touchent essentiellement les populations du bassin méditerranéen, d'Afrique, d'Inde et d'Asie du Sud-Est, leur distribution tend à devenir mondiale du fait des mouvements de population.

Si les -thalassémies sont les plus répandues, les β-thalassémies sont responsables des tableaux cliniques les plus sévères. Le diagnostic biologique des malades et des porteurs est réalisé par un hémogramme et une étude chromatographique des différentes fractions de l'hémoglobine.

Etant donné les limites de l'indication de la greffe de moelle et les faibles progrès de la thérapie génique, la transfusion systématique, associée à la chélation du fer, reste le traitement de référence dans la β-thalassémie.

Actuellement, en France, le nombre de naissances d'enfants β-thalassémiques tend à diminuer en raison du recours au diagnostic prénatal.

Thalassemias are inherited disorders of haemoglobin synthesis, characterised by the absence or reduced output of one of the globin chains. They are the most common single gene disorders in the world population.

Although thalassemias are primarily found in Africa, India, South-East Asia and the Mediterranean area, their distribution is becoming world-wide due to increased migration.

-thalassemias are more frequent, but β-thalassemias present the most severe clinical courses. Biological diagnosis of patients and carriers is performed by haemogram and the chromatographic study of haemoglobin.

Given the limited indications of bone marrow transplants and the fact that no gene therapy is currently available, regular transfusion and iron-chelating therapy remain the standard treatment for major β-thalassaemia.

In France, the birth rate of affected children has significantly decreased, thanks to prenatal diagnosis.