Formes familiales des tumeurs de l'ovaire. Dépistage - 01/01/01
Département de Santé publique
Lasset Christine : Docteur en médecine, médecin spécialiste des CRLCC, responsable de l'unité de prévention et épidémiologie génétique. Département de Santé publique.
Centre régional de lutte contre le cancer Léon Bérard, 28, rue Laennec, 69 373 Lyon cedex 08 France
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Resumen |
Entre 5 et 10 % des cancers épithéliaux de l'ovaire sont d'origine familiale, liés à la mutation germinale d'un gène de prédisposition. Plusieurs gènes ont été identifiés, responsables de trois principaux syndromes héréditaires de transmission autosomique dominante. Le syndrome du cancer du sein et de l'ovaire, le plus fréquent, et le rare syndrome du cancer de l'ovaire site spécifique, impliquent les gènes BRCA1 et BRCA2. Le syndrome du cancer du côlon non polyposique (« hereditary non polyposis colorectal cancer » [HNPCC]), impliquant des gènes intervenant dans la réparation de l'acide désoxyribonucléique (gènes MisMatch Repair [MMR]), peut associer de façon plus marginale des cancers de l'ovaire aux cancers du côlon. Être porteur d'une mutation d'un gène de prédisposition confère un risque plus élevé de cancer de l'ovaire. Le risque cumulé à 70 ans est compris entre 16 et 63 % pour BRCA1, plus faible pour BRCA2, estimé aux alentours de 30 %, et moindre dans le cadre du syndrome HNPCC, d'environ 9 %. Les personnes reconnues prédisposées bénéficient d'une prise en charge adaptée. Les recommandations françaises actuelles pour le dépistage du cancer de l'ovaire associent un examen clinique pelvien bisannuel et une échographie transvaginale annuelle à partir de 35 ans. Il convient de réaliser leur évaluation prospective afin de démontrer le bénéfice réel pour ces patientes.
"Palabras clave" : cancer de l'ovaire héréditaire, syndrome du cancer du sein et de l'ovaire, syndrome du cancer de l'ovaire site spécifique, syndrome du cancer du côlon non polyposique, BRCA1, BRCA2, gènes MMR, dépistage
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