Introduction Le déficit en alpha-1 antitrypsine est associé à un risque accru d’emphysème pulmonaire. L’objectif de cette étude est de décrire les caractéristiques des patients emphysémateux déficitaires.

Méthodes Étude de cohorte prospective multicentrique. Critères d’inclusion : patients adultes, présentant un emphysème identifié au scanner, déficitaires en alpha-1 antitrypsine et suivis en France. Les caractéristiques cliniques, fonctionnelles, la qualité de vie et les modalités thérapeutiques sont recueillies tous les 6 mois pendant 5 ans.

Résultats Deux cent un patients ont été recensés par 56 centres entre 2005 et 2008. Les caractéristiques à l’inclusion des 110 premiers patients ont été analysées. L’âge moyen était de 50 ans (DS : 11,8), 62,7 % étaient des hommes, 90 % étaient fumeurs. Caractéristiques fonctionnelles (% théo.) : VEMS : 42,8 (19,6), CPT : 128,3 (21,7), CRF : 167,0 (46,0), test de marche de 6 minutes (mètres) : 413 (130). 51 (46,4 %) patients recevaient un traitement substitutif ; le mode d’administration était hebdomadaire (37,5 %), bimensuel (35,4 %) ou mensuel (25,5 %). Le seul facteur associé à la probabilité d’être traité était le centre de suivi du patient.

Conclusion Cette étude révèle les grandes disparités de présentation clinique et de prise en charge des patients emphysémateux déficitaires en alpha-1 antitrypsine et souligne la nécessité d’une homogénéisation des pratiques.

Introduction Alpha-1 antitrypsin deficiency is associated with the occurrence of pulmonary emphysema. The aim of this study is to describe the characteristics of patients with alpha-1 antitrypsin deficiency associated pulmonary emphysema.

Methods We describe a prospective cohort study including adult patients with alpha-1 antitrypsin deficiency associated pulmonary emphysema confirmed by CT scan living in France. Patients’ clinical and functional characteristics, quality of life measures and management were recorded every 6 months during a five-year period.

Results 201 patients were included from 56 centres between 2005 and 2008. The characteristics of 110 patients have been analysed. Mean age was 50 years (SD:11.8), 62.7% were males, 90% were tobacco smokers. The main functional results (% predicted) were: FEV₁ : 42.8 (19.6), CPT: 128.3 (21.7), CRF : 167.0 (46.0), 6 minute walking distance (meters): 413 (130). 51 (46.4%) patients received augmentation therapy. Augmentation therapy was administered weekly (37.5%), twice a month (35.4%) or monthly (25.5%). Study centre was the only factor associated with the likelihood to received augmentation therapy.

Conclusions The clinical and functional characteristics as well as management of these patients varied markedly. There is a need for a standardization of the management of patients with alpha-1 antitrypsin deficiency associated pulmonary emphysema.