Incontinentia pigmenti - 09/12/08
L’incontinentia pigmenti (IP), ou syndrome de Bloch-Sulzberger, est une génodermatose rare caractérisée par des anomalies des tissus ectodermiques : peau et phanères, dents, œil et système nerveux central. Elle est transmise sur le mode dominant lié au chromosome X. Elle concerne essentiellement les filles et est létale in utero chez les garçons. L’IP est liée à des mutations du gène NEMO codant pour un facteur de transcription essentiel de la voie NFℵB [1]. Cette identification ouvre le champ à de nouvelles hypothèses physiopathologiques. Un millier d’observations sont rapportées mais la prévalence de l’IP semble sous-estimée : la majorité des lésions dermatologiques bien visibles en période néonatale régresse spontanément progressivement dans l’enfance, et celles qui persistent à l’âge adulte sont souvent très discrètes.
La classique hyperpigmentation cutanée selon les lignes de Blaschko (cf. chapitres 10.1 et 17.10) est hautement évocatrice. Néanmoins elle n’est pas pathognomonique et peut correspondre à un groupe hétérogène de maladies avec anomalies pigmentaires regroupées par Happle sous le terme de mosaïcisme pigmentaire [2].
Ces anomalies pigmentaires peuvent correspondre à un mosaïcisme fonctionnel du chromosome X (ex. IP), ou à une anomalie chromosomique, par exemple une translocation, concernant un nombre limité de cellules (mosaïcisme chromosomique de l’hypomélanose de Ito) [3]. Ces mécanismes variés expliquent les différences dans le pronostic et le conseil génétique de ces maladies.
© 2008 Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
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- Dysplasies ectodermiques
- S. Hadj-Rabia, C. Bodemer
- Malformations cutanées et hétérotopies
- E. Grosshans, C. Bodemer
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