Bien que les cancers colorectaux forment un groupe de tumeurs d'une remarquable homogénéité sur le plan histologique puisque 94 % d'entre eux sont des adénocarcinomes, l'étude systématique des différentes altérations génétiques présentes au sein d'une même tumeur a permis de reconnaître deux groupes de cancers colorectaux par la nature des altérations génétiques identifiées. Un premier groupe a été individualisé par l'existence fréquente de pertes alléliques concertées sur le bras court du chromosome 17 et sur le bras long du chromosome 18, associée à la présence d'une hyperploïdie. Ce groupe a été désigné comme étant le groupe des tumeurs LOH⁺ (loss of heterozygosity). Le second ensemble de tumeurs regroupe les cancers colorectaux présentant une instabilité des locus microsatellites, ils sont appelés RER⁺ (replicative error). Certaines de ces altérations semblent avoir un impact pronostique ; ainsi, la présence d'une mutation p53 est de mauvais pronostic et augmente le risque relatif de décès par cancer de 2,5.

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