Six gènes sont actuellement identifiés, dont l'altération structurale constitutionnelle confère une maladie héréditaire prédisposant fortement au cancer colorectal. Les altérations du gène APC (adenomatous polyposis coli) sont associées à la polypose adénomateuse familiale. Celles des gènes MSH2, MLH1, PMS1, PMS2 et MSH6 sont associées aux cancers colorectaux familiaux sans polypose (HNPCC : Hereditary non polyposis colon cancer). Ces deux maladies rendent compte d'environ 5 % des cancers coliques ou rectaux. En dehors de ces deux affections, quelques syndromes rares sont connus pour augmenter le risque de cancer colorectal ; il s'agit des polyposes hamartomateuses, du syndrome de Li et Fraumeni et du mélanome malin. Outre ces situations cliniques bien caractérisées, il existe un groupe mal défini de pathologies familiales qui ont pour caractéristique commune le développement, à l'âge adulte, d'adénomes multiples, coliques et parfois rectaux, à potentiel élevé de dégénérescence, et pourraient expliquer de 7 à 15 % des cancers colorectaux.

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