Polypose adénomateuse familiale : Epidémiologie, génétique et surveillance clinique - 01/01/94
Institut Curie, CJF9201, laboratoire de génétique des tumeurs, 26, rue d'Ulm, 75005 Paris France
Hôpital de Bicêtre, service des maladies du foie et de l'appareil digestif, 78, avenue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre France
Resumen |
Des polyposes rectocoliques familiales, la polypose adénomateuse familiale est actuellement la seule à être complètement caractérisée sur le plan clinique et génétique. C'est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante [7], qui est responsable d'environ 1 % de l'ensemble des cancers colorectaux [34]. Elle est caractérisée par le développement de multiples adénomes dans le côlon et le rectum. Ces adénomes apparaissent le plus souvent à la puberté, et sont généralement asymptomatiques ; leur transformation maligne est inéluctable au terme de plusieurs années d'évolution [11]. Cette expression colique de la maladie est constante chez les sujets atteints âgés de plus de 35 ans [22].
Le gène responsable de la polypose adénomateuse familiale, appelé APC (« adenomatous polyposis coli »), a été localisé au niveau du bras long du chromosome 5 (5q21) en 1987 et identifié quatre ans plus tard .
L'acquisition récente des connaissances génétiques offre un nouveau moyen diagnostique, et permet de l'inclure dans le dépistage précoce de la maladie.
Esquema
- Données fondamentales sur la physiologie de la motricité digestive
- S. Roman, F. Mion
Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.
¿Ya suscrito a este tratado ?