Congenital hypogonadotropic hypogonadism is defined by reduced steroid hormone synthesis and secretion due to low LH and FSH secretion. It is a rare disease with an unknown prevalence (about 1/5000). It results from a fetal defect in GnRH neuron migration, a defect of pituitary development or from a functional defect of the hypothalamopituitary axis between GnRH neurons and gonadotropic cells. The diagnosis should be considered at birth in males with micropenis, during adolescence in case of delayed puberty or absent puberty, and during adulthood in case of infertility. It may be restricted to the gonadotropic axis, combined with other endocrine system defects or be part of a complex syndrome. Several gene defects have now been described. Molecular studies should be performed to confirm the diagnosis and to help provide apropriate genetic counseling. Treatment to induce puberty should be provided at adolescence, followed by hormonal substitution treatment during adulthood. Specific infertility treatment may also be proposed but patients with the dominant form of gonadotropic deficiency should be informed of the risk of transmission.

L’hypogonadisme hypothalamohypophysaire congénital est un déficit gonadotrope défini par une synthèse insuffisante des hormones sexuelles due à diminution de la sécrétion des gonadotrophines LH et FSH. C’est une maladie rare dont la prévalence est mal connue (aux environs de 1/5000) qui est due soit à une anomalie de la migration des neurones à GnRH, soit à une anomalie du développement antéhypophysaire, soit à des anomalies fonctionnelles de la commande hypothalamohypophysaire. Le déficit gonadotrope doit être évoqué devant un micropénis souvent associé à une cryptorchidie à la naissance chez le garçon, devant un retard pubertaire ou une absence complète de puberté à l’adolescence et devant une infertilité chez l’adulte. Le déficit fait parfois partie d’un tableau clinique syndromique plus ou moins complexe comprenant des anomalies du développement. De nombreuses anomalies génétiques sont maintenant décrites et doivent être recherchées pour aider au conseil génétique. Le traitement comprend une induction pubertaire à l’adolescence, et un traitement substitutif de l’hypogonadisme chez l’adulte. Un traitement spécifique de l’infertilité sera instauré selon la demande des patients tout en précisant le risque de transmission du déficit gonadotrope dans les formes dominantes.