Connaître les processus de développement aboutissant au coeur normal à quatre cavités est essentiel pour la compréhension des cardiopathies congénitales. La formation du coeur, premier organe fonctionnel de l'embryon, débute dès la 2^e semaine de vie intra-utérine, et s'achève 8 semaines plus tard. À 2 mois de grossesse, l'architecture définitive du coeur est donc établie, ce qui souligne la précocité de la constitution des malformations cardiaques. La plaque cardiogénique, précurseur du tube cardiaque primitif, se forme à partir des cellules du mésoderme splanchnique antérieur. Dès ce stade sont prédéterminés les principaux domaines et axes (droite-gauche, antéropostérieur) du coeur définitif. La boucle cardiaque, première manifestation de la latéralisation de l'embryon, intervient à 23 jours de vie intra-utérine, ses perturbations sont à l'origine des cardiopathies les plus complexes. Une série d'étapes aboutit à la septation cardiaque, à la formation des valves auriculoventriculaires et semi-lunaires, au développement du pôle veineux et du pôle artériel du coeur. La découverte en 2001 d'un second champ cardiaque, ajoutant des cellules myocardiques aux deux pôles, artériel et veineux, du tube cardiaque primitif (ou premier champ cardiaque), est une étape fondamentale de la compréhension de l'embryologie cardiaque. Les anomalies de développement du pôle artériel (incluant les cardiopathies conotruncales et la transposition des gros vaisseaux), qui représentent la plus grande part des malformations cardiaques congénitales, sont dues à des perturbations de ce second champ cardiaque. Le développement du système de conduction est intimement lié à la septation cardiaque. La formation du coeur s'achève par le développement du système coronaire. L'avenir passe maintenant par l'analyse des différents gènes qui gouvernent la formation du coeur normal. Un grand nombre sont déjà identifiés, grâce à l'étude de souris mutantes. Néanmoins, l'on sait maintenant que la genèse d'une cardiopathie donnée peut relever de plusieurs mécanismes et surtout de perturbations de plusieurs gènes, agissant en interrelation. De nombreux progrès restent donc à faire pour identifier les séquences génétiques conduisant à l'apparition des diverses anomalies cardiaques, et peut-être pouvoir influer sur le développement du coeur.