Activating mutations in genes KCNJ11 and ABCC8, which form the ATP-sensitive K+channel (K_ATP channel), have been shown to cause transient or permanent neonatal diabetes. We describe here a rather different phenotype: two cases of adult diabetic patients—considered and treated as insulin-dependent diabetic patients since adolescence—who, in fact, turned out to be heterozygous for an ABCC8 mutation and able to successfully discontinue insulin while taking sulphonylurea treatment.

Des mutations des gènes KCNJ11 et ABCC8 impliqués dans le fonctionnement du canal K_ATP sont à l’origine de diabète néonataux transitoires ou permanents. Nous décrivons ici un phénotype différent : deux cas d’adultes diabétiques considérés comme des diabétiques insulinodépendants depuis leur adolescence, qui se sont révélés être finalement porteurs d’une mutation ABCC8, et qui ont pu être transférés sous sulfamides hypoglycémiants avec succès.