Les malformations congénitales du rachis portent sur le contenant et/ou sur le contenu. Elles peuvent retentir sur la croissance, la statique rachidienne et l'état neurologique.

Les radiographies s'effectuent toujours en première intention. Le scanner permet d'étudier le contenant ; ses indications sont restreintes aux malformations complexes ou aux instabilités rachidiennes, du fait de l'irradiation. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est largement pratiquée pour l'étude du cordon médullaire, au moindre doute.

Les malformations vertébrales se classent en défauts de développement, de fermeture ou de segmentation, diversement associés. Les malformations complexes peuvent s'intégrer dans des syndromes polymalformatifs (syndrome VATER, syndrome d'Alagille...).

Les malformations vertébromédullaires complexes incluent les dysraphismes ouverts ou fermés, avec moelle basse : myéloméningocèle, spinalipome ; la diastématomyélie, le kyste neuroentérique et le syndrome de régression caudale sont plus rares. Ces malformations complexes doivent bénéficier d'une étude en IRM exhaustive, incluant la fosse postérieure et le sacrum.

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