Les anomalies du métabolisme des lipoprotéines à l'origine de concentrations plasmatiques très anormales (concentrations inférieures au cinquième percentile de la distribution) sont rares et fréquemment la conséquence de mutations au sein de gènes impliqués dans ce métabolisme. Les conséquences cliniques sont très variables, certaines accessibles aux thérapeutiques. Les concentrations de la lipoprotéine a sont extrêmement variables dans la population en relation presque complète avec des facteurs génétiques. Une concentration élevée est un facteur de risque indépendant de maladie cardiovasculaire.