Artículo archivado , publicado en el tratado Pédiatrie - Maladies infectieuses

Resumen

Le syndrome néphrotique congénital est présent à la naissance ou apparaît au cours des trois premiers mois de vie et le syndrome néphrotique infantile au cours de la première année. Le syndrome néphrotique finlandais est transmis selon le mode autosomique récessif. Le syndrome néphrotique est très précoce, sévère et résistant aux traitements. Les complications infectieuses et nutritionnelles sont fréquentes. La fonction rénale se détériore, justifiant un programme de dialyse-transplantation entre les âges de 5 et 8 ans. La maladie ne récidive pas après transplantation rénale. La sclérose mésangiale diffuse est la deuxième cause de syndrome néphrotique congénital et infantile. Elle peut être isolée ou faire partie du syndrome de Denys-Drash (association de la néphropathie à un pseudo-hermaphrodisme masculin et à un néphroblastome). Le syndrome néphrotique ne répond pas aux traitements. L'insuffisance rénale apparaît dans la petite enfance. Des mutations du gène WT1 existent dans 80 % des cas de syndromes de Denys-Drash. La prise en charge vise à prévenir la survenue des complications : oedèmes, dénutrition, infection et thrombose. Le syndrome néphrotique ne récidive pas après transplantation rénale. Les autres causes de syndrome néphrotique sont plus rares.

"Palabras clave" : Syndrome néphrotique congénital, Syndrome congénital finlandais, Sclérose mésangiale, Denys-Drash, WT1, Insuffisance rénale chronique

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