Le porphobilinogène (PBG) est un monopyrrole, produit de la deuxième étape de la biosynthèse de l'hème. Le dosage du PBG dans les urines utilise la chromatographie liquide haute performance (HPLC) ou la chromatographie échangeuse d'ions. Une forte augmentation urinaire du PBG, avec augmentation de l'acide delta aminolévulinique (ALA), est caractéristique d'une crise de porphyrie aiguë. Trois porphyries aiguës, la porphyrie aiguë intermittente (PAI), la porphyrie variegata (PV) et la coproporphyrie héréditaire (CH) sont principalement responsables de ces crises douloureuses abdominales. Le dosage du PBG dans les urines est pathognomonique de cette urgence métabolique. Entre les crises, la concentration de PBG urinaire est très variable. Le dosage du PBG urinaire représente l'examen biologique le plus indiqué et le plus simple pour affirmer le diagnostic et assurer le suivi des porphyries aiguës. Toutefois, il ne permet pas, à lui seul, de typer la porphyrie aiguë (PAI, PV ou CH) dont le patient est atteint.