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Duplication 15q14 pter: a rare chromosomal abnormality underlying bipolar affective disorder - 01/01/04

Doi : 10.1016/j.eurpsy.2004.03.001 

Andreas  Reif a * ,  Wolfgang  Kress b ,  Karl  Wurm c ,  Jens  Benninghoff a ,  Bruno  Pfuhlmann a ,  Klaus-Peter  Lesch a *Corresponding author.

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Resumen

We have followed up a patient with 8q24.2 qter and 15q14 pter duplication due to a maternal reciprocal translocation, a condition related to Prader-Willi Syndrome. Apart from dysmorphic features, the patient suffered from recurring episodes of bipolar psychosis. Interestingly, PET scanning revealed revealed prominent bilateral hypometabolism in the frontal, temporal, and parietal lobes as well as in the cerebellum. Possible implications of this rare chromosomal abnormality with regards to psychiatric disorders are discussed, with emphasis on recent evidence suggesting chromosome 15q13-15 as a susceptiblity locus for psychosis.

Mots clés  : Bipolar psychosis ; Chromosomal aberration ; Prader-Willi syndrome ; Chromosome 15 ; Familial translocation.

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Vol 19 - N° 3

P. 179-181 - mai 2004 Regresar al número
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