Arthropathie ochronotique familiale due à une mutation génétique survenue trois cents ans plus tôt - 12/07/10
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Résumé |
Les auteurs retrouvent la trace d’une famille hongroise ochronotique ayant émigré de Slovaquie vers la Hongrie il y a 300 ans. Les membres de la famille vivant dans une communauté villageoise relativement fermée, la mutation génétique s’est maintenue silencieusement au cours des âges avant que les symptômes cliniques ne se développent. Une analyse de l’arbre généalogique a pu détecter – au moyen d’une technique d’amplification PCR allèle-spécifique – la mutation p.G161R du gène HGD, qui a abouti à un génotype spécifique apparu dans la population slovaque. Nous avons trouvé un membre de cette famille hétérozygote, ayant des enfants présentant des génotypes alcaptonurie-homozygote et hétérozygote connu, d’où un risque élevé d’alcaptonurie chez leurs descendants. Un conseil génétique leur est, par conséquent, fortement recommandé afin de minimiser les facteurs de risque.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots clés : Alcaptonurie, Ochronose, Mutation HGD, Amplification PCR allèle-spécifique
Esquema
Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais sa référence anglaise dans le même volume de Joint Bone Spine (doi:10.1016/j.jbspin.2010.03.007). |
Vol 77 - N° 4
P. 399-401 - juillet 2010 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
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