Quand penser à une maladie mitochondriale ? - 01/01/04
Service de médecine interne, CHU Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5 France
Service de médecine physique et des maladies neuromusculaires, hôpital de Larchet I, 151, route Saint Antoine - Ginestière, BP 3079, 06000 Nice cedex 03 France
Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.
| páginas | 10 |
| Iconografías | 9 |
| Vídeos | 0 |
| Otros | 0 |
Resumen |
Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques liées à des carences de production d'énergie. Elles présentent un grand polymorphisme clinique et leur expression phénotypique associe volontiers des dysfonctions multitissulaires dont certaines réalisent des syndromes caractéristiques. La démarche diagnostique consiste à reconnaître le phénotype, apporter la preuve de l'anomalie mitochondriale et localiser si possible l'anomalie génétique. Pour la pratique clinique il est aisé d'avoir à l'esprit les tableaux cliniques les plus évocateurs. C'est dans ce but que sont présentés ici de façon schématique les associations cliniques les plus évocatrices. Ce sont les « dysfonctions multitissulaires », élément le plus caractéristique, qu'il faut savoir rechercher.
"Palabras clave" : Maladie mitochondriale, Phénotypes cliniques, Méthode diagnostique
Esquema
- Lecture critique d'articles
- V. Bourdin, S. Mouly
Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.
Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.
¿Ya suscrito a este tratado ?