Cette étude est une synthèse de travaux portant sur l’histoire naturelle de la maladie de Mseleni, une arthrose endémique invalidante, ses conséquences socioéconomiques, ses paramètres démographiques, alimentaires, les données géologiques et la génétique de cette maladie. Quelques nouvelles pistes de recherche sont de plus proposées pour l’étude de l’étiologie de cette maladie, telles que l’analyse des isotopes stables et les mécanismes épigénétiques. La maladie de Mseleni est une chondrodysplasie décrite pour la première fois en 1970. Elle est géographiquement limitée à une zone éloignée de la région Maputaland au nord du KwaZulu-Natal, en Afrique du Sud. Cette maladie touche la plupart des articulations et principalement la hanche. Les premiers symptômes sont une douleur et une raideur articulaires et l’évolution progressive peut compromettre la marche. La maladie de Mseleni se caractérise par deux anomalies distinctes, une protrusion acétabulaire (qui touche principalement les femmes et dont la fréquence augmente avec l’âge), et une dysplasie de la hanche, également plus fréquente avec l’âge. Beaucoup de travaux ont été réalisés sur des sujets atteints de cette maladie et sur leur environnement. La maladie de Mseleni est encore mal comprise malgré de nombreux travaux portant sur son étiologie. L’étude des mécanismes épigénétiques et l’analyse des isotopes stables de dents donnent des pistes pour l’étiologie de cette maladie. Ces méthodes peuvent également s’appliquer à d’autres chondroplasies d’étiologie inconnue.