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Neurofibromatosis 1 y formas variantes - 04/11/10

[98-755-A-10]  - Doi : 10.1016/S1761-2896(10)58005-1 
L. Valeyrie-Allanore, P. Wolkenstein
Centre de référence des neurofibromatoses, Service de dermatologie, Hôpital Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94010 Créteil cedex, France 

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Resumen

Las neurofibromatosis (NF) engloban al menos dos enfermedades bien identificadas de transmisión autosómica dominante, la NF1 y la NF2. El gen NF1 se ha localizado en el cromosoma 17 y el NF2 en el cromosoma 22. La NF1 constituye el 95% de todas las neurofibromatosis. Su incidencia es de alrededor de 1/3.500 nacimientos y su prevalencia de alrededor de 1/4.000 personas. La NF1 se caracteriza por sus manifestaciones cutáneas: manchas café con leche, lentigos y neurofibromas. El pronóstico, las complicaciones, el consejo genético y el tratamiento varían en función de la NF. Los centros multidisciplinarios con sus redes de expertos son las estructuras de elección para tratar a estos pacientes.

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Palabras Clave : Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2, Manchas café con leche, Lentigos, Schwannomatosis, Schwannoma, Neurofibroma


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