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Faut-il modifier la prise en charge du syndrome de Klinefelter pour améliorer les chances de paternité ? - 21/12/10

Doi : 10.1016/j.ando.2010.06.001 
I. Plotton a, , c , A. Brosse b , H. Lejeune b, c
a Laboratoire d’endocrinologie moléculaire et maladies rares, centre de biologie et de pathologie Est, GHE, hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex France 
b Service de médecine de la reproduction, hôpital Femme-Mère-Enfant, groupement hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex France 
c Université Claude-Bernard Lyon 1, France 

Auteur correspondant.

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Abstract

Until a few years ago, Klinefelter syndrome with a homogeneous 47.XXY karyotype was considered a model of absolute male sterility. In this review, we will discuss: (1) potential fertility following TEsticular Sperm Extraction-IntraCytoplasmic Sperm Injection (TESE-ICSI), (2) the physiopathology of spermatogenic failure and the origin of focal spermatogenesis and risk of aneuploidy in potential offspring, (3) the advantage of searching for and cryopreserving spermatozoa in adolescent instead of adult patients. In previous published series, TESE was successful in almost 50% of patients and pregnancy rate following ICSI was not obviously different from other causes of spermatogenic failure. The rate of positive sperm extraction seemed to be better for younger patients. During childhood, the survival rate of 47.XXY spermatogonia is low. However, a few spermatogonia are able to eliminate their extra X chromosome, giving rise to rare clones of 46.XY gonia which are the origin of rare foci of complete spermatogenesis after puberty. Several arguments suggest that this focal spermatogenesis decreases with age. This suggests there would be a benefit to patients if TESE were performed in adolescences and spermatozoa were cryopreserved. In addition, androgenotherapy is a common treatment of Klinfelter syndrome but carries a risk of decreasing focal spermatogenesis by lowering gonadotropins. Preservation of spermatozoa from adolescence by TESE would allow androgenotherapy to be prescribed with less concern for future reproductive capacity. Controlled studies should be done to determine the best age for TESE-ICSI in 47.XXY homogeneous Klinefelter syndrome patients.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Résumé

Le syndrome de Klinefelter à caryotype 47,XXY homogène a longtemps été considéré comme le modèle de stérilité masculine totale et définitive. Dans cette mise au point nous discutons (1) des possibilités de fertilité par testicular sperm extraction-intracytoplasmic sperm injection (TESE-ICSI), (2) la physiopathologie de l’altération de la spermatogenèse, l’explication de la spermatogenèse focale et les risques d’aneuploïdie dans la descendance et enfin (3) les arguments qui pourraient nous pousser à intervenir à l’adolescence plutôt qu’à l’âge adulte. Dans les séries publiées ces dernières années, l’extraction de spermatozoïdes à partir d’une biopsie testiculaire est positive dans environ 50 % des cas, avec des taux de grossesses habituels pour des micro-injections intraovocytaires. Les chances d’extraction de spermatozoïdes semblent être meilleures si le sujet est plus jeune. Pendant l’enfance, les spermatogonies 47,XXY survivent mal. Quelques-unes semblent pouvoir éliminer leur chromosome X excédentaire au cours d’une mitose, créant de rares clones de spermatogonies 46,XY qui seront à l’origine d’îlots de spermatogenèse. Plusieurs arguments suggèrent que cette spermatogenèse résiduelle se dégrade progressivement. Cela amène à se poser la question d’intervenir à l’adolescence plutôt qu’à l’âge adulte ? Une TESE-ICSI réalisée chez le sujet jeune, avec cryoconservation des spermatozoïdes dans l’attente d’un désir de paternité aurait l’avantage de faire mettre en place l’androgénothérapie après la biopsie sans avoir à en redouter l’effet freinateur gonadotrope. Des études contrôlées de cette prise en charge précoce méritent d’être entreprise.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : Infertilité masculine, Aide médicale à la procréation, Syndrome de Klinefelter, Préservation de la fertilité, Androgénothérapie

Keywords : Male infertility, Assisted reproductive technology, Klinefelter syndrome, Fertility preservation, Androgenotherapy


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Vol 71 - N° 6

P. 494-504 - décembre 2010 Regresar al número
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