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Les pathologies génétiques ostéoarticulaires à l'ère de la biologie moléculaire - 01/01/04

Doi : 10.1016/j.rhum.2004.07.010 
Didier Lacombe
Service de génétique médicale, CHU Pellegrin-Enfant et laboratoire de génétique humaine, développement et cancer, université Victor-Segalen-Bordeaux-2, 1, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 

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Résumé

De très importants progrès ont été réalisés récemment dans l'étude génétique d'un certain nombre de maladies ostéoarticulaires. L'apport de la biologie moléculaire a permis dans la majorité des cas de détailler les modifications génétiques diverses qui soutendent ces affections. Le présent article se propose de les résumer.

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Abstract

Major strides have been made recently in unraveling the genetic underpinnings of various bone and joint diseases. In many cases, progress in molecular biology has provided detailed knowledge in this area. An overview is given herein.

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Mots clés : Maladies génétiques ostéoarticulaires, Hémochromatose, Ostéochondrodysplasie, Syndrome dysmorphique

Keywords : Genetic osteoarticular diseases, Hemochromatosis, Osteochondrodysplasia, Dysmorphic syndromes


Esquema


 Pour citer cet article, utiliser ce titre en anglais et sa référence dans le même volume de Joint Bone Spine.


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Vol 71 - N° 10-11

P. 865-871 - novembre 2004 Regresar al número
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