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La pseudarthrose congénitale de jambe (PCJ) est une pathologie rare de l’enfant caractérisée par une grande hétérogénéité dans sa présentation, allant de la simple courbure à convexité antérolatérale (ou concavité postéromédiale) de la jambe, peu évolutive, à une véritable solution de continuité avec perte de substance osseuse importante. Les radiographies peuvent mettre en évidence un aspect atrophique ou hypertrophique, des lésions kystiques ou dystrophiques à l’origine de plusieurs classifications.

Bien que sa relation avec la neurofibromatose de type 1 soit connue, la physiopathologie de la PCJ est encore mal comprise aujourd’hui. Le tissu d’interposition fibreux de la zone de pseudarthrose et le périoste pathologique jouent certainement un rôle déterminant dans la pathologie, probablement par l’intermédiaire d’un trouble du remodelage osseux et de la vascularisation locale.

Le traitement de la PCJ reste aujourd’hui un problème difficile en orthopédie pédiatrique en raison des difficultés de consolidation, des déformations résiduelles, des raideurs articulaires et de l’inégalité de longueur séquellaire, parfois sévère. De nombreux traitements basés sur un concept biologique et/ou mécanique, chirurgical ou non, ont été décrits avec des taux de succès variables. Le pronostic des PCJ s’est considérablement transformé ces dernières décennies grâce au transfert fibulaire vascularisé et à la méthode d’Ilizarov. Malgré ces progrès, plusieurs interventions sont souvent nécessaires pour obtenir la consolidation de la pseudarthrose et l’amputation n’est jamais entièrement éliminée. L’efficacité des nouveaux traitements qui émergent aujourd’hui (protéines ostéo-inductrices, greffe de cellules de moelle osseuse, champ magnétique pulsé, membrane induite…) reste à évaluer dans le traitement de la PCJ. Leur association aux techniques classiques permettra peut-être d’améliorer le pronostic, toujours sombre, de cette pathologie.

Summary

Congenital pseudarthrosis of the tibia (CPT) is uncommon; its clinical presentations are proteiform, ranging from a simple anterolateral tibial curvature to a complete non-union with a large bone defect. Classifications of radiographic findings include atrophic or hypertrophic pseudarthrosis as well as cystic or dystrophic lesions.

Although the relationship between CPT and type 1 neurofibromatosis is well known, the exact pathogenesis is still unclear. The fibrous soft tissue found in the pseudarthrosis and the abnormal periosteum are certainly a key element in the pathology, possibly owing to a decreased osteogenic potential and an impaired local vascularization.

Treatment of CPT is still challenging because of the difficulty to achieve bone union, of persisting angulations, joint stiffness and sometimes severe residual leg length discrepancies. Numerous treatments, either surgical or non-surgical, based on biological and/or mechanical concepts, have been implemented, with variable success rates. Vascularized fibular grafts and Ilizarov’s method have largely transformed the prognosis of CPT. In spite of these steps forward, multiple surgical procedures are often necessary to achieve bone union, and the risk for amputation remains important. The efficiency of novel treatments (bone morphogenetic protein, bone-marrow stromal cells grafts, pulsed electromagnetic fields, induced membrane technique…) still has to be demonstrated. Combining these new techniques with currently used treatments may improve the prognosis of CPT, which however remains severe.

Esquema

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