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Hémochromatoses et autres surcharges hépatiques en fer - 13/05/11

[7-007-B-22]  - Doi : 10.1016/S1155-1976(11)40364-8 
Y. Deugnier a, b, c, d, e, , F. Lainé a, c, d, C. Le Lan a, b, E. Bardou-Jacquet a, b, d, e, A.-M. Jouanolle b, f, P. Brissot a, b, d, e
a Service des maladies du foie, CHU Pontchaillou, 2, Henri-le-Guillou, 35000 Rennes, France 
b Centre de référence des surcharges en fer rares d'origine génétique, CHU Pontchaillou, 2, Henri-le-Guillou, 35000 Rennes, France 
c Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), CIC 0203, 35000 Rennes, France 
d Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), UMR 991, 35000 Rennes, France 
e Université européenne de Bretagne, Université de Rennes 1, Faculté de médecine, IFR 140, 35000 Rennes, France 
f Laboratoire de génétique moléculaire, CHU Pontchaillou, 2, Henri-le-Guillou, 35000 Rennes, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les surcharges en fer peuvent être génétiques ou acquises. Les surcharges génétiques sont rares. Elles se répartissent en (i) surcharges hémochromatosiques qui procèdent d'une même physiopathologie par un défaut de production ou d'action de l'hepcidine lié à une atteinte du gène de l'hepcidine ou d'un des gènes impliqués dans sa régulation (HFE, hémojuvéline, récepteur de la transferrine 2), présentent, de ce fait, un phénotype commun (surcharge des parenchymes, notamment hépatique, pancréatique et cardiaque, et augmentation de la saturation de la transferrine) et correspondent à un groupe d'affections largement dominé par l'hémochromatose HFE, elle-même quasi exclusivement liée à l'homozygotie pour la mutation C282Y ; et (ii) surcharges non hémochromatosiques liées à un trouble de la sortie cellulaire du fer par atteinte des gènes de la ferroportine ou de la céruloplasmine. Les surcharges acquises, bien plus fréquentes, sont le fait d'affections hématologiques (dysmyélopoïèses, porphyrie cutanée tardive), métaboliques (syndrome métabolique) ou hépatiques (virose C, maladie alcoolique du foie) impactant le métabolisme du fer. L'hyperferritinémie est le mode d'expression biologique le plus commun de l'excès de fer. Elle ne saurait toutefois être synonyme de surcharge en fer et, encore moins, d'hémochromatose. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) et les outils de génétique moléculaire en autorisent actuellement un diagnostic étiologique précis et non vulnérant. Les saignées demeurent le traitement de référence des hémochromatoses. Le recours à une chélation orale par le déférasirox permet de contrôler les surcharges d'origine hématologique.

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Mots clés : Hémochromatose, HFE, Hepcidine, Ferroportine, Hyperferritinémie


Esquema


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