Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ou aplasie utérovaginale est une malformation congénitale rare comportant l'absence d'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin. Le diagnostic est le plus souvent évoqué à la puberté lors de l'exploration d'une aménorrhée primaire dont ce syndrome est la deuxième cause. Après un rappel de l'embryologie de l'utérus et du vagin, la forme typique avec aplasie utérovaginale isolée et les différents types de malformations qui peuvent être associés sont décrits. Une classification qui rend compte des différentes associations malformatives et syndromiques rencontrées est retenue. L'état actuel des études génétiques portant sur plusieurs gènes candidats suspectés à partir de l'observation des anomalies associées est rapporté. Le bilan à effectuer pour porter le diagnostic, rechercher des anomalies associées, éliminer les diagnostics différentiels et envisager un traitement est détaillé. Les diverses possibilités thérapeutiques de l'aplasie vaginale sont exposées, y compris la chirurgie dont les techniques sont présentées et les résultats analysés. La prise en charge des patientes doit être multidisciplinaire, faisant intervenir médecins (pédiatres et gynécologues), chirurgiens, et psychologues formés à la prise en charge de telles patientes. Le suivi à court, moyen et long terme est expliqué. L'accent est mis sur les soins de support et la prise en charge psychologique pour la patiente et sa famille. Enfin, les questions soulevées par la greffe d'utérus et par la législation de la gestation pour autrui sont abordées.